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21-羟化酶缺陷症要与那些疾病鉴别21-羟化酶缺陷症要与那些疾病鉴别21-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生中最常见的一种。
1、细胞色素C氧化酶缺乏症：这是一种范可尼综合征。
2、海藻糖酶缺乏症：属于二糖酶缺乏症的临床分类之一。
3、溶酶体酶的缺陷：溶酶体中的酶都是水解酶养生，最合适的pH值为5，所以它们都是酸性水解酶。如果溶酶体中的酶被释放，整个细胞将被消化。通常，它不会释放到内部环境中，并且主要在细胞中消化。先天性溶酶体病是一种代谢遗传疾病，是由染色体上某些基因的突变和某些溶酶体酶的缺乏引起的。由于缺乏酶或酶的结构缺陷，细胞中的相应底物不能被降解和储存，并在次级溶酶体中积累，从而引起细胞代谢紊乱，因此也被称为溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一类疾病，其中酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖）由于溶酶体酶的缺陷而不能降解，从而导致组织中大量粘多糖沉积，并增加尿中粘多糖的排泄。粘多糖
4、多囊卵巢综合征：多囊卵巢综合症多发于育龄女性，其症状和体征高雄激素、胰岛素抵抗，B超检查显示多发卵巢囊肿。
慢性肾上腺皮质激素缺乏症（低肾上腺皮质激素症、艾迪生病）。艾迪生氏病有失盐、皮质醇减少、性激素减少、无病毒化症状和正常的17-OHP等症状。
21-羟化酶缺陷症与这些疾病的症状类型，在治疗之前，必须要进行详细的检查，才能更好的确认情况，也才能更好的进行对症治疗。
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