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47,XXX综合征与不孕47,XXX综合征与不孕47,XXX综合征,又称三X染色体综合征或X一三体综合征等。
「发病机制」 是由于患者性染色体异常所致,除有44条正常的常染色体外,多了一个X性染色体,呈现X一三体。
「临床表现」 该征患者的70%体格发育、女性第二性征、月经周期均正常,尚有少数妊娠、生育的报道,所生子女的染色体和外貌及智力均为正常。
1.智力障碍、精神异常 智力发育低下,语言障碍,有时可发生精神分裂症。
2.头面部病变 有的患者出现小头畸形,高腭弓,牙齿排列异常,双眼距离过宽,内眦赘皮,或可有眼斜视、眼裂斜向外上方等。
3.生殖腺病变及第二性征改变 生殖腺发育不全,生殖机能低下,**、外生殖器发育差,月经紊乱、月经稀少普洱第三代代孕试管婴儿价格多久、继发性闭经和早期绝经。
「辅助检查」 血染色体检查,多数核型呈47,XXX,少数呈嵌合型,47,XXX/46,XX;47,XXX/45,XO;47,XXX/46,XX/45,X;双三体型等。患者颊侧粘膜涂片可见二个性染色质,即X――小体阳性,Y――小体阴性。确诊此征必须依靠颊粘膜涂片,找到X――小体2个或血染色体检查发现47,XXX及其他嵌合型。
「治疗」 47,XXX综合征无特殊治疗方法,有智力障碍、精神异常、第二性征、外生殖器发育差等临床症状患者,采取对症治疗。若本征患者妊娠,可以在产前抽羊水作羊水细胞的染色体检查,以作婴儿出生前的诊断,并作相应处理。
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